Autisme : les avancées de la recherche (colloque organisé par la Fondation Orange) – partie 1

Samedi 29 septembre 2012, je me suis rendue au colloque de la Fondation Orange intitulé Autisme : Les avancées de la recherche, qui avait lieu à l’institut Pasteur (Paris 15e).

fondation orange

Ce colloque était gratuit, repas de midi compris. Les intervenants, choisis par la Fondation Orange, ont tous bénéficié ou bénéficient actuellement du soutien financier de la Fondation Orange pour leurs recherches dans le domaine de l’autisme.

Je vous propose ici ce que j’ai retenu de chaque intervention. Ceci peut constituer une base de recherche concernant les dernières avancées scientifiques en matière d’autisme.

  • La génétique de l’autisme (Thomas Bourgeron, Directeur du Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives de l’Institut Pasteur)

Son équipe a découvert, grâce au séquençage et à l’analyse récents de l’intégralité du génome humain, qu’une centaine de gènes sont impliqués dans l’autisme. Ces gènes mutés aboutissent à une diminution du nombre de synapses entre les neurones. Cette découverte va permettre de commencer dans les prochaines années des essais thérapeutiques sur l’être humain.

Le Pr Bourgeron interviendra à l’International Meeting for Autisme Research, du 2 au 4 mai 2013 à San Sebastian (Espagne).

  • La clinique des autismes (Richard Delorme, Docteur, Pédopsychiatre à l’Hôpital Robert Debré)

L’autisme est marqué par une hétérogénéité phénotypique majeure, c’est-à-dire qu’il y a des degrés d’atteinte très divers et des expressions différentes des mutations génétiques d’un patient à l’autre. Les études génétiques de familles avec un cas d’autisme (famille simplexe) ou plusieurs cas (multiplexe) permettent d’approfondir les connaissances sur les rôles des gènes mis en cause, et de faire le lien entre le gène atteint et la sévérité des troubles ou les difficultés particulières d’une personne autiste. Il est donc nécessaire d’établir un lien étroit entre la recherche et la clinique.

  • Les approches globales du génome de l’autisme (Guillaume Huguet, Doctorant en Neurogénétique)

Depuis cette année, grâce aux progrès des techniques de séquençage, les chercheurs peuvent analyser l’intégralité du génome humain. Il faut compter actuellement 3 mois pour étudier le génome entier d’une personne, ce qui est rapide quand on pense aux 3 milliards de lettre (ATCG) de l’ADN. Ainsi, l’identification des gènes impliqués contribue à mieux comprendre les mécanismes de l’autisme et à envisager des thérapies.

  • Caractéristiques comportementales de souris modèles des troubles du spectre autistique (Elodie Ey, Doctorante)

Le laboratoire étudie l’impact des mutations génétiques repérées dans l’autisme sur le système nerveux et les comportements, grâce à des souris génétiquement modifiées. Les souris mutées sont comparées aux souris non mutées, et leur comportement est évalué. Les souris dont les gènes impliqués dans l’autisme ont été modifiés montrent des comportements stéréotypés (sauts, toilettages), des difficultés d’interaction (temps de contact avec une autre souris réduit) et des vocalisations ultrasonores moindres. Les objectifs sont de trouver des perspectives de traitement, notamment la thérapie génétique et le traitement par molécules.

  • Cerveau social et autisme (Monica Zilbovicius, Psychiatre et Directeur de Recherche INSERM à l’Hôpital Necker)

L’imagerie anatomique et fonctionnelle a permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez les personnes atteintes d’autisme, notamment dans la région du sillon temporal supérieur. On appelle cette zone « le cerveau social ». En effet, elle se situe à un carrefour intégrateur de stimuli visuels (perceptions du mouvement, du regard, du visage qui sont les bases de l’interaction) et auditifs (perception de la voix humaine et des informations sociales indépendantes du langage). Elle a donc une fonction importante dans la reconnaissance des visages et des émotions, touchée dans l’autisme.

Chez les personnes autistes, on assiste à :

– une diminution du débit sanguin cérébral au repos dans le STS : cette anomalie est détectée chez 80% des enfants autistes étudiés, et est corrélée avec la sévérité des troubles autistiques.

– une diminution de la concentration de la substance grise dans cette même région : il y a également une corrélation entre cette particularité anatomique et la sévérité des troubles.

Vous pouvez retrouver des vidéos de Monica Zilbovicius ici : ce sont les bonus du film censuré « Le mur : la psychanalyse à l’épreuve de l’autisme ».

  • Eye Tracking (Ana Saitovitch, Doctorante en Neurosciences)

L’Eye Tracking consiste à présenter des images ou vidéos à des personnes autistes ou neurotypiques et à étudier la trajectoire de leur regard pour l’analyser. Dans le cas d’images ou de vidéos comportant des visages, les personnes neurotypiques regardent préférentiellement les yeux, alors que les personnes autistes s’orientent vers la bouche ou un peu partout mais sans préférence pour les yeux. Ce sont ici des difficultés typiques du trouble autistique qui sont mises en évidence, que l’on ne retrouve pas dans le cadre d’un retard global par exemple.

On retrouve des corrélations entre les données de l’eye tracking et l’imagerie.

Dans leur trajectoire développementale, les enfants autistes semblent être attirés très tôt par l’expertise non sociale (intérêt pour la télévision, l’ordinateur, les lumières, certains objets…) alors que les enfants neurotypiques s’orientent davantage vers l’expertise sociale (les visages des parents, de la famille, des autres enfants…). Le but d’une thérapie serait d’attirer les enfants autistes vers une expertise sociale.

  • Evolution des troubles autistiques tout au long de la vie (Amaria Baghdadli, Professeur au Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier)

Il n’existe actuellement aucune étude sur les personnes autistes de plus de 50 ans. Or, l’autisme est un trouble qui débute dans l’enfance mais qui reste durable, on ne guérit pas de l’autisme. Il est donc essentiel de pouvoir mener des études longitudinales sur de larges cohortes, dans l’enfance, à l’adolescence, mais aussi à l’âge adulte ainsi que chez les populations vieillissantes, afin de pouvoir observer l’évolution des personnes autistes et ainsi adapter les possibilités de prises en charge à chaque âge de la vie. Il faut enfin noter que la dégradation de la qualité de vie des familles est très liée aux problèmes de comportement et au manque d’autonomie de la personne autiste.

Le portail autisme de la Fondation Orange : www.autisme.fr

Retrouvez les autres interventions de ce congrès ici partie 2

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